RETT SENDROMU Arya Rehabilitasyon

RETT SENDROMU

Rett sendromu dünyanın her yerinde 10.000-23.000'de 1 gibi bir sıklıkla ve genellikle kızlarda görülen bir gelişim bozukluğudur. Rett sendromlu kızlar yaşamlarının ilk (6-18) aylarına dek tamamen normal ya da normale yakın gelişim gösterirken önce hızlı bir gerileme ile öğrenilen becerileri unutur sonra da uzun bir duraksama devresine girerler. İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları, küçük el ve ayakları, bazı tipik özellikleridir.

Ellerini belli bir amaç için (yemek yeme, eşya toplama) uzun süre kullanamazlar. Daha çok ellerini önde birleştirme, ovuşturma, el yıkar gibi yapma ve ellerini ağzına götürme gibi hareketleri ard arda yaparlar. El çevirme, alkış, elleriyle dizlerine vurma ve parmaklarını oynatma gibi tekrarlanan el hareketlerinin bir veya bir kaçı da sıklıkla görülebilir.

Psikomotor gelişiminde yavaşlama, yürüme ve gövde hareketlerinde zayıf koordinasyon gösterirler. El ve ayakta kasılma ve titremeler görülür. Dil gelişimlerinde gecikmeler görülür.

Baş çevresinin büyümesi 3 aydan 4 yaşa kadar yavaşladığı için kafası yaşına göre küçüktür (Mikrosefali).

Bazı Rett sendromlu kızlarda büyüdükçe; nefes almada düzensizlikler, nöbetler, kasılmalar, omurganın eğrilmesi, diş gıcırdatma, çiğneme ve yutma problemleri, kabızlık, el ve ayak eklemlerinde kan dolaşımının bozukluğu nedeniyle soğukluk gibi belirtilerden bazıları görülebilir.

Rett sendromu sıklıkla SEREBRAL PALSİ (Beyin felci) ve erken çocukluk otizmi ile karıştırılır. Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini sağlar. Böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilir.

1. BAŞLAMA AŞAMASI

(6 ay ile 1,5 yaş arası) Çocuk çok az göz kontağı kurar ve oyuncaklarıyla çok az ilgilenir. Genellikle "uslu" ve "sakin" bebek olarak nitelendirilir. Kaba motor hareketlerde gerilikler, baş büyümesinde yavaşlama, el ovuşturma görülebilir.

2. HIZLI GERİLEME AŞAMASI

(1 ile 4 yaş arası) Bu dönemde anlamlı el hareketleri ve konuşmanın kaybolması bazen hızlı bazen dereceli olarak başlar. Nefesini tutma, nefes nefese kalma görülebilir. Yürüyüş biçimi dengesiz olur ve yürümeye başlamada gecikme görülebilir.

3. DURGUNLUK AŞAMASI

(4 ile 10 yaş arası) İstemsiz el-kol hareketleri ve kasılmalar belirginleşir. Daha az ağlar, çevresine daha fazla ilgi gösterir ve daha dikkatli, daha alıcı olur ve iletişim becerileri geliştirir. Rett sendromu olan bir çok kız, hayatlarının kalan kısımlarında bu aşamada kalır. Bir kısmı ise 10 yaşından sonra daha az hareket eder, yürümeyi bırakabilir, omurga eğrilebilir. Ancak iletişim ve el becerilerinde azalma olmaz, göz kontağı artar, tekrarlayan el hareketleri azalır.